视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究

• 作者: 夏小平 宋国祥 朱鹏宇 田东华 赵丽娜
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 X连锁显性遗传 近视
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 528-530
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3202字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征.方法 在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯,绘制家系图.家系共有57名成员,其中直系成员42名.结果 直系成员42名中含患者21例,患者临床表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘色淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降甚至熄灭.家系共5代,除第Ⅴ代外,Ⅰ-Ⅳ代各有1-11例患者,特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲都是患者.结论 本家系为原发性视网膜色素变性合并近视家系,基本符合X连锁显性遗传规律.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏小平	中山大学附属第三医院眼科	25	103	7.0	8.0
2	宋国祥	中山大学附属第三医院眼科	11	69	6.0	8.0
3	赵丽娜	中山大学附属第三医院眼科	3	21	3.0	3.0
4	朱鹏宇	安徽省萧县人民医院眼科	3	15	3.0	3.0
5	田东华	中山大学附属第三医院眼科	4	24	3.0	4.0