X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测

• 作者: 周青 孙安 李寿玲 杜文辉 江江 汪渊 王再兴 高敏 龚健杨
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,X-连锁遗传性疾病 视网膜炎,色素性/遗传学 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 102-106
• 页数: 5页
• 分类号: R774.13|R394.2
• 字数: 2875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2010.01.029

摘要

目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.