常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展

• 作者: 王睿 金明
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体隐性 基因 研究进展
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 2056-2060
• 页数: 5页
• 字数: 6563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.12.13

摘要

视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病,特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄三联症.RP具有较大的遗传异质性和临床异质性,其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP,ARRP)占RP的5％ ～20％,目前已定位43个致病基因,克隆了其中40个,并且不断有新的相关致病基因被报道.本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金明		76	404	10.0	17.0
2	王睿		5	28	3.0	5.0