常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位

• 作者: 刘铁城 张宝全 章雪敏 袁慧军 金鑫
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性 候选基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 页码范围: 440-442,445
• 页数: 4页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2013.05.005

摘要

目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，adRP)家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因(eripherin/retinal degeneration slow，RDS)、视杆外节盘膜蛋白1基因(retinal outer segment membrane protein 1，ROM1)、视锥杆细胞同源盒基因(cone-rod homeobox gene，CRX)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper，NRL)、鸟甘酸环化酶激活1B基因(guanylate cyclase activator 1B，GUCA1B)、肌动蛋白同源2基因(fascin homolog 2，FSCN2)和拓扑异构酶结合1基因(topoisomerase I binding，TOPORS)多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应(plymerase chain reaction，PCR)对常见的7个adRP 候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传，家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变，仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因，RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)。

作者信息

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1	袁慧军		1	0	0.0	0.0