常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析

• 作者: 容维宁 庄文娟 盛迅伦
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1056-1058
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2299字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2006.05.024

摘要

目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant RP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征.方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序.结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT).另外,该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态.结论:Ser-297-Ser系基因多态现象.另外,RHO基因第3外显子3′端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究.