视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测

• 作者: 刘铁城 张宝全 徐华 章雪敏 金鑫
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视紫红质 视网膜色素变性 常染色体显性 基因检测 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 646-648
• 分类号: R774.13
• 字数: 2562字
• 语种: 中文

摘要

目的 对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP) 家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/ 视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1 基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL) 和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX) 基因的突变检测.方法 采集一连续3 代发病的adRP 家系28 名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) 和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析.结果 该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS 基因第1 外显子和第3 外显子编码区发现4 处单核苷酸改变.结论 该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS 基因外显子中4 处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金鑫	解放军总医院眼科	56	294	10.0	15.0
2	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
3	章雪敏	解放军总医院眼科	2	3	1.0	1.0
4	张宝全	解放军总医院眼科	3	3	1.0	1.0
5	徐华	四川省宣汉县人民医院眼科	1	1	1.0	1.0