一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查

• 作者: 丁锋 周新 宋贵波 王春芳 王飞
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 突变基因筛查
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 页码范围: 50-54
• 分类号: R774.13|R446.119
• 字数: 3146字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2010.03.016

摘要

目的 对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查.方法 选取了常见的11个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关致病基因:视紫红质(rhodopsin,RHO,RP4) 基因、视网膜变性慢蛋白(peripherin 2/retinal degeneration slow PRPH2/RDS,RP7) 基因、视网膜色素变性1 (retinitis pigmentosa 1,RP1) 基因、前体mRNA处理因子31(pre-mRNA processing factor 31,PRPF31,RP11) 基因、次黄苷单磷酸脱氢酶1型(inosine monophosphate dehydrogenase 1,IMPDH1,RP10) 基因、视杆外节蛋白1 (rod outer segment protein 1,ROM1) 基因、神经视网膜亮氨酸拉链(neural retina leucine zipper,NRL,RP27) 基因、Pim1激酶相关蛋白1(pim1-kinase associated protein 1,PAP1,RP9) 基因、视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox-containing,CRX)基因、前体mRNA处理因子3(pre-mRNA processing factor 3,PRPF3,RP18) 基因、前体mRNA处理因子8(pre-mRNA processing factor 8,PRPF8,RP13) 基因.通过聚合酶链式反应扩增这11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点,扩增产物进行正、反双向测序.结果 ①对常见的11个RP相关致病基因的64个片段的研究显示,除了基因多态性和内含子的变异外,未发现与疾病有关的外显子或邻近拼接位点的突变.②首次在中国人种中发现RP9基因的c.629A→G,(Lys210Arg)变异.结论 该文设计研究的突变基因未被检测到,表明此家系在11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点无基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
2	王飞	武汉大学中南医院基因诊断中心	33	108	6.0	9.0
4	宋贵波	武汉大学中南医院基因诊断中心	6	5	1.0	2.0
5	王春芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	7	16	3.0	4.0
8	丁锋	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	7	2.0	2.0