常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究

• 作者: 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 显性遗传 连锁分析
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 201-204
• 页数: 4页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2939字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2005.03.002

摘要

目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位.方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查.在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析.结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lod score 小于-2.结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外.