一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测

• 作者: 刘铁城 张宝全 王瑛 章雪敏 袁慧军 金鑫
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性 表型 基因报告 视紫红质
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 522-524
• 分类号: R774.13
• 字数: 2445字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系.方法 依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点；采集家系中13位成员外周血8-10ml,提取基因组DNA；聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1-5外显子基因片段,产物纯化后直接测序；测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)数据库上公布的核酸标准序列进行比对分析.结果 该家系临床特点为所有患者均于10岁左右出现夜盲,1例22岁出现视野损害,2例40岁左右出现视野损害,并且于50岁左右双眼相继发生急性闭角型青光眼和并发性白内障.该家系5例患者在RHO基因外显子、上下游非编码序列以及内含子及外显子拼接部中均未发现碱基改变.结论 本研究家系患者存在遗传异质性和表型异质性,RHO基因不是该家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王瑛	解放军总医院眼科	43	137	6.0	8.0
2	金鑫	解放军总医院眼科	56	294	10.0	15.0
3	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
4	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究所	37	223	8.0	13.0
5	章雪敏	解放军总医院眼科	2	3	1.0	1.0
6	张宝全	解放军总医院眼科	3	3	1.0	1.0