基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.
推荐文章
视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查
视网膜炎,色素性
基因,显性
视紫质
基因
突变
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
视网膜色素变性
常染色体显性遗传
突变基因筛查
视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析
视网膜炎,色素性
视紫质
基因
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查
来源期刊 右江医学 学科 医学
关键词 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 RHO基因 限制性片段长度多态性
年,卷(期) 2015,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 405-408
页数 4页 分类号 R774.1
字数 2127字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1003-1383.2015.04.003
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 潘尚领 广西医科大学病理生理学教研室 57 214 8.0 10.0
2 刘承武 广西医科大学病理生理学教研室 30 84 5.0 7.0
3 张锋雷 广西科技大学医学院生理教研室 4 1 1.0 1.0
4 覃莉 广西科技大学医学院生理教研室 2 0 0.0 0.0
5 王黎明 广西科技大学医学院生理教研室 1 0 0.0 0.0
6 周丹 广西科技大学医学院生理教研室 1 0 0.0 0.0
7 温明霞 广西科技大学医学院生理教研室 1 0 0.0 0.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (162)
共引文献  (29)
参考文献  (9)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1977(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1985(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1987(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1988(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
1990(6)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(6)
1991(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1992(9)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(9)
1993(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
1994(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
1996(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1997(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
1998(9)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(8)
1999(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2000(12)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(12)
2001(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2002(13)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(13)
2003(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2004(10)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(8)
2005(12)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(11)
2006(9)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(8)
2007(10)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(10)
2008(14)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(14)
2009(4)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(3)
2010(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2011(7)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(6)
2012(6)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(5)
2013(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2014(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2015(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
视网膜色素变性
常染色体显性遗传
RHO基因
限制性片段长度多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
右江医学
双月刊
1003-1383
45-1126/R
大16开
广西百色市中山二路18号右江民族医学院附属医院院内
1972
chi
出版文献量(篇)
7581
总下载数(次)
2
论文1v1指导