壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

• 作者: 刘承武 周丹 张锋雷 温明霞 潘尚领 王黎明 覃莉
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 RHO基因 限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2127字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2015.04.003

摘要

目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘尚领	广西医科大学病理生理学教研室	57	214	8.0	10.0
2	刘承武	广西医科大学病理生理学教研室	30	84	5.0	7.0
3	张锋雷	广西科技大学医学院生理教研室	4	1	1.0	1.0
4	覃莉	广西科技大学医学院生理教研室	2	0	0.0	0.0
5	王黎明	广西科技大学医学院生理教研室	1	0	0.0	0.0
6	周丹	广西科技大学医学院生理教研室	1	0	0.0	0.0
7	温明霞	广西科技大学医学院生理教研室	1	0	0.0	0.0