视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

• 作者: 刘晓玲 刘逾 卢立志 李进军 贾晓林
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 视紫质 基因
• 年，卷（期）: 2011,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1659-1662
• 分类号: R774.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.15.011

摘要

目的 研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用.方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析.结果 共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 RHO基因在中国华南地区RP 患者中的突变率低于国外报道.检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓玲	温州医学院附属眼视光学院	55	326	9.0	15.0
2	卢立志	浙江省农科院畜牧兽医研究所	161	910	15.0	22.0
3	李进军	浙江省农科院畜牧兽医研究所	18	83	7.0	8.0
4	贾晓林	温州医学院附属眼视光学院	6	23	3.0	4.0
5	刘逾	温州医学院附属眼视光学院	2	11	2.0	2.0