视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

• 作者: 庄文娟 李春霞 盛迅伦
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 RP1基因 点突变
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 2020-2022
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 3948字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用.方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测.运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用.结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点.在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT-CCT:Q1725Q,GIn-GIn,CAA-CAG).ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及GIn-1725-GIn位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P＜0.05).结论:RPI基因Ser-1691-Pro及GIn-1725-GIn位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄文娟	宁夏医学院附属医院眼科	9	24	3.0	4.0
2	盛迅伦	中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科	11	87	5.0	9.0
3	李春霞	宁夏医学院附属医院眼科	2	4	1.0	2.0