常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展

• 作者: 滕云 邵杰 黄波
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 致病基因
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 286-288
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2002.04.023

摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病,它具有高度的遗传异质性,有不同的遗传方式和临床表型.目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的12种基因,其中已被克隆的有RHO, RDS, ROM1, RP1, NRL 及CRX,未被克隆的有RP9, RP10, RP11, RP13, RP17及RP18.本文主要介绍与ADRP相关的几个基因的最新研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕云	华中科技大学同济医学院医学遗传研究室	14	145	6.0	11.0