常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析

• 作者: 代艾艾 刘铁城 李润璞 李淑贤 陈晓菲 高旭辉
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体隐性 USH2A基因 基因突变 目标区域捕获高通量测序 Sanger验证
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 675-679
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1+3
• 字数: 3106字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.07.020

摘要

目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因.方法 选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,最终确定该家系患者的致病基因突变位点.结果 该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C＞A和c.970G＞A两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C＞A和c.8559-2A＞G两个位点组成的复合杂合突变致病.结论 采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李淑贤	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
2	刘铁城	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
3	陈晓菲	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
4	代艾艾	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
5	高旭辉	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
6	李润璞	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0