X 连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 RPGR 和RP2基因的突变分析

• 作者: 姜海鸥 王义旺 金庆丽
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: X连锁视网膜色素变性 RPGR基因 RP2基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1537-1539
• 页数: 3页
• 字数: 2518字
• 语种: 中文

摘要

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例，正常人8例）的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）；在RPGR基因中发现了11个SNP，其中3个为已知SNP，8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜海鸥	湖南医药学院医学遗传学教研室	9	18	3.0	4.0
2	王义旺	湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科	5	8	1.0	2.0
3	金庆丽	湖南医药学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0