X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

• 作者: 胡世兴 邓新国
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁RP 双基因型RP 致病基因
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 209-211
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3019字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2002.03.020

摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征.X-连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型,在遗传和临床上各具特点.目前,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3);双基因型RP是由2种不同基因(peripherin/RDS和ROM1基因)的杂合子突变导致的.