一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

• 作者: 府伟灵 张峰 张晓莉 朱静 李新 贾若愚 阴正勤
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 X连锁 微卫星DNA 单倍型
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 608-609
• 页数: 2页
• 分类号: R774.12
• 字数: 2149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2008.06.020

摘要

目的 对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点.方法 选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法 计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置.结果 位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值.单倍型结果 表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXSl214之问拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXSl214之间的RP23和RP6基因.结论 可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	府伟灵	第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	406	5132	33.0	56.0
2	阴正勤	第三军医大学西南医院全军眼科中心	169	709	12.0	17.0
3	张晓莉	第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	25	113	6.0	9.0
4	朱静	第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	12	37	4.0	6.0
5	张峰	中科院北京基因组研究所	9	83	3.0	9.0
6	贾若愚	中科院北京基因组研究所	2	4	1.0	2.0
7	李新	中科院北京基因组研究所	4	6	2.0	2.0