卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析

• 作者: 林英 魏英华
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: BEST-1 基因 先天性卵黄样黄斑营养不良 突变 Best病
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1154-1156
• 页数: 3页
• 字数: 2099字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2014.06.50

摘要

目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。<br>　　方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应( PCR )扩增BEST-1基因的10个编码外显子，直接测序确定致病的基因突变，并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中，未发现任何突变。<br>　　结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林英	中山大学中山眼科中心	15	60	5.0	7.0
2	魏英华	辽宁医学院附属第三医院眼科	3	1	1.0	1.0