Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及 BEST1基因突变研究进展

• 作者: 刘婧姝 张勇进
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: Best卵黄样黄斑营养不良 BEST1 bestrophin-1 临床表现 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 621-624
• 页数: 4页
• 字数: 5004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2015.4.13

摘要

Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇进	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	36	100	6.0	7.0
2	刘婧姝	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	2	2	1.0	1.0