罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

• 作者: 卢琳 周沛然 夏维波 李梅 胡莹莹 邢小平 陆召麟
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 突变检测
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1223-1228
• 页数: 6页
• 分类号: R586.9
• 字数: 2773字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型.方法 纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系.根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断.用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变.结果 患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高.患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G＞T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子.结论 原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G＞T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型.