颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究

• 作者: 侯志强 周臻 张晶 王薇 许永根 黄琛
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 BIGH3基因 突变 杂合子
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 246-249
• 分类号: R772.2
• 字数: 2436字
• 语种: 中文

摘要

目的 对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型.方法 收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩增,并对PCR产物直接行DNA测序分析.结果 该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC(R124H)突变杂合子.而家系表现正常成员无此基因位点突变.结论 该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变,为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	北京大学第三医院眼科	141	811	14.0	23.0
2	张晶	北京大学第三医院眼科	29	401	9.0	20.0
3	侯志强	北京大学第三医院眼科	15	40	4.0	5.0
4	许永根	北京大学第三医院眼科	8	25	4.0	4.0
5	周臻	北京大学第三医院眼科	5	15	3.0	3.0
6	黄琛	北京大学第三医院眼科	10	56	4.0	7.0