Reis-Bücklers一家系的TGFBI基因突变筛查

• 作者: 瘳荣丰 陈蓓
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 突变 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 255-258
• 分类号: R772.202.6|R394-3
• 字数: 2660字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2010.02.033

摘要

目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法 ,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照.结果 发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu.家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变.结论 错义突变R 124 L是导致患者该临床表型的主要病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈蓓	安徽医科大学第一附属医院眼科	2	2	1.0	1.0
2	瘳荣丰	安徽医科大学第一附属医院眼科	1	2	1.0	1.0