一颗粒状角膜营养不良家系BIGH3基因突变的研究

• 作者: 周青 张棣 李寿玲 汪渊 薛敏 郑洁
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 基因突变 BIGH3基因
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 999-1002
• 页数: 4页
• 分类号: R772.2
• 字数: 3161字
• 语种: 中文

摘要

目的：对一颗粒状角膜营养不良( GCD )家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应( PCR)扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分析测序结果,检测其BIGH3基因突变的类型。结果该家系患者均检测出第4外显子的R124H突变(CGC>CAC),而家系中的正常者及50例正常对照者的BIGH3基因中均未发现该突变。家系成员都检测出第11、12外显子的同义单核苷酸多态性( SNP)。通过基因检测,确定该家系角膜营养不良的分型,即为GCDⅡ型,又称Avellino角膜营养不良( ACD)。结论 BIGH3基因突变导致了该家系角膜营养不良患者的角膜病变,突变类型为R124H杂合突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李寿玲	安徽医科大学第一附属医院眼科	31	110	7.0	7.0
2	郑洁	安徽医科大学第一附属医院眼科	8	12	2.0	3.0
3	张棣	安徽医科大学第一附属医院眼科	3	10	2.0	3.0
4	薛敏	安徽医科大学第一附属医院眼科	4	11	2.0	3.0