评价VSX1突变与圆锥角膜合并角膜颗粒状营养不良在伊朗家族中的关联

• 作者: FarhadNejat Hossein Aghamollaei Khosrow Jadidi Mohammad Sadegh Nadimifar Saeed Morovvati Seyed Aliasghar Mosavi
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 视觉系统同源框 圆锥角膜 颗粒状角膜营养不良症 伊朗家系 聚合酶链反应 突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 1023-1027
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.6.04

摘要

目的:为了评估视觉系统同源框1(VSX1)基因的突变和圆锥角膜(KCN)以及颗粒状角膜营养不良(GCD)之间的关联.方法:对一个同时患有KCN和GCD的四代伊朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的伊朗KCN家系.从全血样品中提取基因组DNA.然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界.随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析.结果:VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据.我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN / GCD致病基因的可能性.结论:尽管患有GCD的KCN患者与VSX1基因变异无关联,但是仍需要对其它可能与KCN合并GCD发病机制相关的基因进行研究.