上皮基底膜角膜营养不良家系的TGFBI基因突变1例研究

• 作者: 杨晓波 陈丽娟
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TGFBI基因 上皮基底膜角膜营养不良 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 专题报告
• 页码范围: 2029-2032
• 分类号: R77
• 字数: 3223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2012.10.72

摘要

目的:检测1例中国上皮基底膜角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,提取先证者及其家系内其他2例患者和4例有血缘关系的正常家系成员的静脉血白细胞DNA,应用PCR直接测序法对TGFBI的17个外显子进行候选基因的突变检测.结果:在该家系患者的TGFBI基因4号外显子发现了c.417C>T,导致了杂合突变R124C.家系中正常成员及对照组均未检测到该突变.结论:本研究首次报道了TGFBI基因的R124C杂合突变导致了上皮基底膜角膜营养不良,拓宽了角膜营养不良的基因型与表现型关系,为进一步的分子遗传学研究奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晓波	中国黑龙江省牡丹江市医学院附属红旗医院一门诊眼二科	1	1	1.0	1.0
2	陈丽娟	中国黑龙江省牡丹江市医学院附属红旗医院一门诊眼二科	1	1	1.0	1.0