斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究

• 作者: 张明昌 许康康 赵心悦 龚敏
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: CHST6 等位基因相同点突变 斑状角膜营养不良 近亲结婚 基因测序 CHST6基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1141-1144
• 页数: 4页
• 字数: 3637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2015.0312

摘要

目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本行组织病理学检查,采用标准方法行HE染色,采集7名成员外周血各5 mL,提取RNA,逆转录生成cDNA,对其产物测序,CHST6测序结果与正常人群进行比对.结果 基因测序结果显示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型为隐性纯合子.组织病理学检查发现先证者角膜基质中有大量的淀粉样物质沉积.斑状角膜营养不良家系中2例患者在两条等位CHST6基因上存在相同的点突变(1072T＞ C),余表型正常且与先证者有血缘关系的人员均是该突变基因的携带者.结论 2例患者的两条等位CHST6基因上存在相同点突变(1072T＞ C),基因型为隐性纯合子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明昌	华中科技大学附属协和医院眼科	109	492	11.0	18.0
2	许康康	华中科技大学附属协和医院眼科	3	3	1.0	1.0
3	赵心悦	华中科技大学附属协和医院眼科	4	12	2.0	3.0
4	龚敏	华中科技大学附属协和医院眼科	2	2	1.0	1.0