8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析

• 作者: 吴希如 姜玉武 岳凤 张贵臣 王静敏
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 697-700
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6611.2008.08.007

摘要

目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断.结果 例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变C.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变C.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变C.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T.结论 明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
3	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
4	张贵臣	北京大学第一医院儿科	1	7	1.0	1.0
5	岳凤		1	7	1.0	1.0