肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析

• 作者: 吕海宏 徐霞 王珏
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 基因检测 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传学研究
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 分类号: R586.9
• 字数: 3728字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2020.03.003

摘要

目的 通过对肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊.方法 分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,对突变位点Sanger测序验证,并分析相应蛋白结构功能.结果 基因检测分析发现ALD相关基因ABCD1外显子区域存在一处杂合突变:c.1415_1416delAG(缺失突变),导致氨基酸改变p.Q472Rfs*83(移码突变-83位后终止);结合临床资料及生物信息学分析,诊断患者为ALD.结论 对临床表现不典型的ALD患者,基因检测分析及蛋白结构功能预测对其诊断有一定临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐霞	兰州大学第一医院内分泌科	2	1	1.0	1.0
2	吕海宏	兰州大学第一医院内分泌科	8	69	5.0	8.0
3	王珏	兰州大学第一医院内分泌科	1	0	0.0	0.0