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摘要:
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADLGMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.
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文献信息
篇名 肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位
来源期刊 华中科技大学学报(自然科学版) 学科 医学
关键词 肢带型肌营养不良 常染色体显性 连锁分析 荧光微卫星
年,卷(期) 2005,(9) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 124-127
页数 4页 分类号 R394
字数 3134字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:1671-4512.2005.09.038
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘木根 华中科技大学生命科学与技术学院 17 48 3.0 6.0
2 任翔 华中科技大学生命科学与技术学院 5 25 2.0 5.0
3 姚淇 华中科技大学生命科学与技术学院 2 23 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
肢带型肌营养不良
常染色体显性
连锁分析
荧光微卫星
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
华中科技大学学报(自然科学版)
月刊
1671-4512
42-1658/N
大16开
武汉市珞喻路1037号
38-9
1973
chi
出版文献量(篇)
9146
总下载数(次)
26
总被引数(次)
88536
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:http://www.863.org.cn
项目类型:重点项目
学科类型:信息技术
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