肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究

• 作者: 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 聂如琼 袁沃亮 陶恩祥
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肢带型肌营养不良/诊断 病理学,心肌损害 家系调查
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 314-317
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2007.03.017

摘要

[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点.[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察.[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及.健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显:心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭.病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+).[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点:根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症Ⅰ B型(LGMD-Ⅰ B)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张萌	中山大学中山医学院病理学教研室	79	306	9.0	12.0
2	周淑娴	中山大学附属第二医院心内科	106	528	12.0	18.0
3	陶恩祥	中山大学附属第二医院神经内科	68	340	10.0	14.0
4	刘英梅	中山大学附属第二医院心内科	23	88	5.0	8.0
5	聂如琼	中山大学附属第二医院心内科	57	294	10.0	14.0
6	王景峰	中山大学附属第二医院心内科	152	780	14.0	21.0
7	袁沃亮	中山大学附属第二医院心内科	34	132	8.0	11.0