肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究

• 作者: 常凯杰 张晓辉 张杰文 杨期东 马明明
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 肢带型线粒体肌病 破碎红纤维 线粒体基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-26
• 语种: 中文

摘要

目的 研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点.方法 对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测.结果 该家系患者发病年龄为30 ～ 47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累.血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害.骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5％、10％和30％).细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF.琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs).基因检测发现该家系存在mtDNA A3243G突变.结论 肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨期东	中南大学湘雅医院神经内科	319	2510	23.0	33.0
2	张杰文	郑州大学人民医院神经内科	69	194	9.0	11.0
3	常凯杰	郑州大学人民医院神经内科	2	5	2.0	2.0
4	马明明	郑州大学人民医院神经内科	16	26	2.0	4.0
5	张晓辉	郑州大学人民医院神经内科	1	2	1.0	1.0