13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析

• 作者: 朱青 王建文 王航雁 王静 胡沛丽 邹丽萍 陈健
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 MELAS综合征 MERRF综合征 Leigh病 诊断
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 1158-1160
• 分类号: R725.8
• 字数: 2348字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断.方法 回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现.结果 主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛(38.4%)、共济失调(38.4%)、构音障碍(30.7%)、智力倒退(30.7%)、肢体无力(30.7%)、肌张力异常(30.7%)、腱反射异常(53.8%)、发作性偏瘫(23%)、心脏疾病(23%)、视觉异常(23%),诊断手段有运动疲劳试验、神经电生理、影像学、基因学、肌肉病理活检等.结论 儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,应结合临床表现和实验室结果进行综合分析做出早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静	解放军总医院儿童医学中心	55	356	11.0	16.0
2	王建文	解放军总医院儿童医学中心	35	123	6.0	8.0
3	王航雁	解放军总医院儿童医学中心	34	395	11.0	19.0
4	邹丽萍	解放军总医院儿童医学中心	59	194	7.0	11.0
5	陈健	解放军总医院儿童医学中心	8	42	4.0	6.0
6	胡沛丽	解放军总医院儿童医学中心	3	10	3.0	3.0
7	朱青	解放军总医院儿童医学中心	1	4	1.0	1.0