线粒体脑肌病29例临床特点分析

• 作者: 余年 姚燕 徐辉 林兴建 邢海辉
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 磁共振成像 肌肉活检 基因检测
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 300-303
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R741.04|R746
• 字数: 4360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/sjsscj.2015.04.007

摘要

目的：分析线粒体脑肌病（ME）患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果，为该病早期诊断提供思路。方法：回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例 ME 患者临床表现，寻找 ME 相对特异性的症状组合，并探索各项辅助检查结果（血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测）对各不同类型 ME 诊断的意义。结果：①本组患者最常见的临床表现依次为：癫痫（89.70%）、头痛（75.90%）、发作性无力（65.50%）等。②血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例（82.8%）；22例患者行脑脊液检查，其中蛋白升高12例（54.5%），乳酸升高8例（36.4%）。③29例患者的头颅 MRI 显示颞叶受累26例（89.7%），枕叶受累23例（79.3%），顶叶受累23例（79.3%），额叶受累 6例（20.7%），小脑受累2例（6.9%）。头颅磁共振波谱成像检查16例，病灶区均见明显乳酸峰，NAA 峰下降。④22例患者行肌肉活检，有阳性发现14例（63.6%）。9例患者行基因检查，5例（55.6%）发现线粒体 DNA 3243 A＞G 点突变，1例（11.1%）发现线粒体 DNA8344 A＞G 点突变。结论：ME 为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病，临床表现为多组非特异性症状的组合，易误诊，肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林兴建	南京医科大学附属脑科医院神经内科	37	298	8.0	16.0
2	徐辉	南京医科大学附属脑科医院神经内科	40	167	7.0	11.0
3	余年	南京医科大学附属脑科医院神经内科	35	220	8.0	14.0
4	邢海辉	南京市高淳中医院神经内科	13	38	3.0	5.0
5	姚燕	南京医科大学附属脑科医院神经内科	5	10	2.0	3.0