线粒体神经胃肠脑肌病研究进展

• 作者: 张金 王慧芳 王艳玲 郭军红
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 TYMP基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 综述与进展
• 页码范围: 750-752
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.16721349.2014.06.055

摘要

线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，为编码胸苷磷酸化酶的 TYMP 基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张金		33	117	7.0	8.0
2	郭军红		45	171	7.0	10.0
3	王艳玲	山西医科大学第一临床医学院神经内科	11	32	3.0	5.0
4	王慧芳		16	89	5.0	9.0