线粒体肌病的临床诊治现状和研究进展

• 作者: 宋腾腾 李倩
• 来源期刊: 赣南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体基因 线粒体心肌病 线粒体脑肌病 基因检测 药物治疗
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 846-851
• 页数: 6页
• 分类号: R593.9
• 字数: 5122字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5779.2019.08.027

摘要

线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量.线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终导致组织或器官出现异常的疾病.该病主要累及需氧较强的组织,比如脑、心脏、骨骼肌等,临床表现具有异质性.本篇主要从线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies,ME)分子遗传学发病机制的角度,对MM的临床研究作一综述.