新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

• 作者: 冯云路 吴东 朱以诚 谭蓓 钱家鸣 陈钰
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体神经胃肠脑肌病 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 302-306
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 3642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.03.011

摘要

目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217 G＞A纯合突变为该患者的致病突变，患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱家鸣	中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院消化内科	148	1255	17.0	30.0
2	朱以诚	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科	24	151	7.0	12.0
3	谭蓓	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科	9	35	4.0	5.0
4	吴东	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科	79	213	6.0	11.0
5	冯云路	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科	8	14	2.0	3.0
6	陈钰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科	6	21	2.0	4.0