新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

• 作者: 侯新琳 周丛乐 姜毅 杨艳玲 谢瑶 谷为岳
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 线粒体病 线粒体神经胃肠脑肌病 新生儿 腹泻
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 126-130
• 页数: 5页
• 字数: 3922字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.02.009

摘要

目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾.结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血.患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病.予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意.结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
2	周丛乐	北京大学第一医院儿科	118	1504	21.0	30.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	姜毅	北京大学第一医院儿科	99	1038	17.0	27.0
5	谢瑶	北京大学第一医院儿科	21	33	3.0	5.0
6	谷为岳		4	12	2.0	3.0