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新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习
新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习
作者:
张莹
王丹
郭静
原文服务方:
天津医药
甲基丙二酸
氨基酸类
营养和代谢性疾病
新生儿
质谱分析法
摘要:
目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特点及诊治经验。方法分析2009年1月-2012年10月我院收治的7例新生儿甲基丙二酸尿症资料,并结合近7年来已报道的12例进行文献复习。结果19例患儿中男11例,女8例;发病年龄24 h~27 d;主要临床表现为喂养困难、呼吸困难、抽搐等;常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等;气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示19例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常;10例死亡,6例随访2~8个月发育显著迟缓,3例放弃治疗失访。结论甲基丙二酸尿症新生儿期临床表现复杂,早期常出现喂养困难等非特异性症状,常规检查缺乏特异性,致死率及致残率很高,对疑似病例应及时进行血、尿氨基酸检测。
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文献信息
篇名
新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习
来源期刊
天津医药
学科
关键词
甲基丙二酸
氨基酸类
营养和代谢性疾病
新生儿
质谱分析法
年,卷(期)
2013,(8)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
819-822
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.0253-9896.2013.08.024
五维指标
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质谱分析法
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
天津医药
主办单位:
天津市医学科学技术信息研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-9896
CN:
12-1116/R
开本:
大16开
出版地:
天津市和平区贵州路96号D座《天津医药》编辑部
邮发代号:
创刊时间:
1959-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
9550
总下载数(次)
0
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