新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

• 作者: 周伟 石卉 贺娟 陈艳艳 陶莉
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因诊断 新生儿 颅内出血
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-19
• 页数: 6页
• 字数: 6962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.01.003

摘要

目的 探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(F Ⅶ D)的临床特征、诊断和治疗.方法 对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿F Ⅶ D的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F Ⅶ D的文献报道.结果 2例F Ⅶ D患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非VitK1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5％和3％,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F Ⅶ基因IVS7+ 1G＞T剪切位点纯合突变.文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例.24例均为足月,男女均可发病,多为生后7d内发病(17/24,70.8％);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等)8例、皮肤苍白7例.颅内出血比例高(23/24);PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5％占83.3％);病死率及致残率高(70.8％);14例经基因检测确诊.结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良.PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F Ⅶ基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周伟	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	54	317	11.0	15.0
2	陶莉	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	24	66	5.0	7.0
3	石卉	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	6	12	2.0	3.0
4	贺娟	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	14	63	4.0	7.0
5	陈艳艳	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	2	26	1.0	2.0