甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症临床分析

• 作者: 孙浩 李春花 李朝阳 贾利芳
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸尿症 维生素 B12
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1431-1432
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.16721349.2014.11.064

摘要

目的：探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料，发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果7例患者中，癫痫发作5例，嗜睡6例，智力低下3例，喂养困难3例，高血压1例。均给予注射维生素 B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访，1例症状完全消失，2例好转，3例无改善，1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱，甜菜碱能缓解临床症状，多数患者病情会得到能改善。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾利芳	山西省儿童医院神经内科	17	57	5.0	7.0
2	李朝阳	山西省儿童医院神经内科	24	67	5.0	7.0
3	李春花	山西省儿童医院神经内科	12	45	4.0	6.0
4	孙浩	山西省儿童医院神经内科	20	77	5.0	7.0