探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变

• 作者: 闫中明
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 探讨 甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症 患儿 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 331
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变.诊断运用串联质谱检测丙酰肉碱水平,荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平.治疗运用维生素 b12 、叶酸、甜菜碱、维生素 B6 、左旋肉碱.基因突变分析与研究运用 PCR扩增 MMACHC外显子,进行测序.结果:经过治疗后,患儿的临床治疗效果显著,血中丙酰肉碱、尿中甲基丙二酸明显降低.结论:甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿在经过治疗后,获得较为显著的临床治疗效果.基因突变检测显示 609G＞A 为我国患儿的重点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫中明	聊城市妇幼保健院儿科	1	0	0.0	0.0