以脑积水起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报道

• 作者: 侯新琳 刘黎黎 周丛乐 杨艳玲
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 脑积水 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 婴儿
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 313-315
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.04.017

摘要

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落后,视听功能损伤,脑电图高峰失律,头颅磁共振及超声证实脑积水.血同型半胱氨酸升高,为143.06μmol/L,尿代谢筛查甲基丙二酸浓度为正常值的1483倍,基因检测确诊甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症,为位于lp34.1的c.609G＞A纯合突变,属于CblC型维生素B12合成酶缺陷.确诊后加用静脉维生素B12、口服叶酸、甜菜碱后,患儿抽搐缓解,脑室回缩,发育较前进步.因此,对于没有明确病因以脑积水作为主诉就诊的患儿,应注意排查代谢性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
2	周丛乐	北京大学第一医院儿科	118	1504	21.0	30.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	刘黎黎	北京大学第一医院儿科	25	69	5.0	6.0