甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症心血管系统受累10例临床分析及随访

• 作者: 刘玉鹏 刘雪芹 张欣 杜军保 杨艳玲 肖慧捷 闫辉 齐建光 齐艳华
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 心血管系统 高血压 肺动脉高压 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 965-970
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.09.016

摘要

目的：探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料，并对其转归进行随访。结果10例患儿中，4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发，3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发，3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访，2例先天性心脏病缺损自然闭合；1例心律失常患儿无明显变化；5例高血压患儿中，1例失访，3例血压已正常；5例肺动脉高压患儿中，2例死亡，2例肺动脉压力恢复正常，1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测，5例存在c.80A>G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A>G突变相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖慧捷	北京大学第一医院儿科	101	638	13.0	18.0
2	杜军保	北京大学第一医院儿科	548	6330	37.0	54.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	齐建光	北京大学第一医院儿科	105	982	17.0	27.0
5	刘雪芹	北京大学第一医院儿科	32	231	9.0	14.0
6	闫辉	北京大学第一医院儿科	75	964	19.0	29.0
7	张欣	北京大学第一医院儿科	97	678	14.0	20.0
8	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
9	齐艳华	北京大学第一医院儿科	2	13	1.0	2.0