cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析

• 作者: 周熙惠 陈萧群 雷玲霞
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: cblC型甲基丙二酸血症 临床特点 基因突变 临床转归
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1133-1136
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.09.031

摘要

目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结.结果 临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常.基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G(p.L35W) 、c.482G>A(p.R161Q)、c.567_568insT(p.I190fs)、656_658del(p.219_220del)及217C>T(p.R73X)各1例;c.440-441del(p.G147fs)2例;c.609G>A(p.W203X)3例,609G>A是本研究中突变最多的类型.临床转归:给予VitB12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及VitB6等治疗后病情明显好转.结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周熙惠		48	219	9.0	11.0
2	陈萧群		1	1	1.0	1.0
3	雷玲霞		1	1	1.0	1.0