新生儿期有机酸尿症2例并文献复习

• 作者: 傅慧青 刘卫东 戴怡衡 高平明
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酸中毒 尿 有机酸类 新生儿
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 1023-1024
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.07.040

摘要

目的:了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点.常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义,为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考.方法:根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查,然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断,最后明确诊断、早期治疗.结果:于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例,并得到及时有效治疗.结论:提高对本组疾病认识,早期发现先证者,利用大医院、检测中心的先进技术,开展远程诊断,是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法.