新生儿瓜氨酸血症1例报道并文献复习

• 作者: 余章斌 孙青 朱春 沙莉 董小玥 邱玉芳 陈玉林 韩树萍
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 瓜氨酸血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 452-457
• 分类号: R72
• 字数: 5318字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2010.06.010

摘要

目的 总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验.方法 报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习.结果 患儿,男,2 d,因"出汗多6 h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理.入院后3 d查血氨2 110 μmol·L-1.生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8 μmol·L-1.予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数.治疗4 d后撤离呼吸机,血氨降至75 μmol·L-1.入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0 g·kg-1·d-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨.住院第12天血氨降至34 μmol·L-1,结合临床表现予以出院.患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠.患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高.生后45 d体检,一般情况可,体重4.8 kg,身长58 cm,头围38 cm,目前继续随访中.复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常.结论 1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余章斌	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	88	841	16.0	24.0
2	韩树萍	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	86	893	17.0	24.0
3	沙莉	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	19	145	8.0	11.0
4	陈玉林	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	24	240	9.0	15.0
5	邱玉芳	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	24	303	10.0	16.0
6	董小玥	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	16	227	9.0	15.0
7	朱春	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	15	86	5.0	9.0