新生儿甲基丙二酸尿症一例误诊并文献复习

• 作者: 康利民 李晓萌 李莉 李铁耕 李驰 胡晓明
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 新生儿 误诊 骨髓增生异常综合征
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 23-26
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 4312字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2017.09.010

摘要

目的 探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特征,减少误诊误治.方法 回顾性分析新生儿甲基丙二酸尿症误诊为骨髓增生异常综合征1例的临床资料,并复习相关文献.结果 本例因面色苍白、喂养困难17 d入院.多次查血常规均示三系不同程度减少,骨髓穿刺细胞学检查考虑骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多,予输注红细胞、血小板等治疗,症状无明显缓解.进一步行尿质谱分析、血串联质谱检测,确诊为甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症,予维生素B12、左卡尼汀、亚叶酸钙、甜菜碱等治疗,20 d后症状好转出院.随访6个月,临床症状完全消失,智力、运动发育良好,血常规、头颅MRI及视频脑电图均正常.结论 临床接诊不明原因或治疗效果欠佳的血液系统疾病的患儿,应注意神经系统体征检查,及时行血串联质谱检测及尿质谱分析,争取早期确诊,避免误漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李铁耕	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	17	50	4.0	7.0
2	康利民	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	14	76	5.0	8.0
3	李莉	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	36	139	6.0	10.0
4	胡晓明	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	11	11	2.0	3.0
5	李驰	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	6	10	2.0	3.0
6	李晓萌	首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科	2	3	1.0	1.0