重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习

• 作者: 吴鼎文 张婷 杨茹莱 童凡 胡真真 赵正言
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: MMAB基因 表型 基因型 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 45-49
• 页数: 5页
• 字数: 3226字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治.方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习.结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0比值增高,尿甲基丙二酸(MMA)增高.新生儿期表现体重不增、反应差.维生素B12负荷试验无反应.经特殊奶粉喂养、左卡尼汀口服及限制蛋白摄入治疗,效果不理想.临床表现呕吐、体重不增,外周血白细胞、血红蛋白降低,高乳酸、高血氨伴心肌损害,2月龄死亡.基因证实为MMAB基因c.568C>T及c.563-577dup复合杂合突变.在中文及PubMed数据库检索到cblB患儿共53例,临床症状从无症状到严重代谢失衡表现,非特异性,同一家族相同基因型有不同临床表型.MMAB以错义突变为主,在6例亚裔中,2例为c.568C>T.结论cblB型甲基丙二酸血症临床异质性明显,早发型、重症型多见;生化指标表现为典型单纯型MMA;长期治疗以特殊奶粉、左卡尼汀、限制蛋白为主,避免急性发作.基因检测需包括所有相关基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨茹莱	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	37	240	9.0	14.0
2	赵正言	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	139	1172	17.0	28.0
3	张婷	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	40	148	8.0	9.0
4	吴鼎文	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	12	21	3.0	3.0
5	童凡	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	19	67	5.0	7.0
6	胡真真	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	5	9	2.0	3.0