甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 张尧 李溪远 杨艳玲 王峤 王海军
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 cblB型 MMAB基因 新突变 代谢性脑病
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 页码范围: 172-175
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.02.013

摘要

cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型，该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿，就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病，液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L，参考值1.0~5.0μmol/L），丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51，参考值0.03~0.50），尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐，正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高，血清总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变，MMAB基因存在c.562G>A（p.V188M）和c.577G>A（p.E193K）杂合突变，确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中，c.562G>A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后，患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月，智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状，临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症，可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
8	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0
9	王海军		9	54	5.0	7.0