以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 叶锦堂 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王海军
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT 脑干炎 脊髓炎 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1103-1106
• 页数: 4页
• 字数: 3519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.10.017

摘要

MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者，探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿，女，3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d，呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为“病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？”，血液丙酰肉碱（6.83μmol/L，参考值1.0~5.0μmol/L）增高，尿甲基丙二酸（133.2 mmol/mol肌酐，参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）显著增高，血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C>T和c.1630_1631GG>TA突变，其中c.1663C>T（p.A555T）为新突变，确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后，患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
4	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0
7	王海军	郑州市儿童医院急诊科	9	54	5.0	7.0
8	叶锦堂	北京大学第一医院医学影像科	1	2	1.0	1.0